Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, которое возникает в результате накопления в клетках организма жира, называемого глоботриаозилцерамидом. Начиная с детства, это накопление вызывает признаки и симптомы, которые затрагивают многие части тела. Что такое Болезнь Фабри, причины, симптомы и лечение Болезни Фабри, узнайте подробности на mocha-pochki.ru.
Болезнь Фабри: что это
Болезнь Фабри, также известная как болезнь Андерсона-Фабри, представляет собой генетическое заболевание, подпадающее под категорию лизосомальных болезней накопления. Эти заболевания возникают в результате аномального накопления различных веществ в лизосомах, которые представляют собой клеточные отсеки, ответственные за расщепление отходов.
В случае болезни Фабри специфический фермент, называемый альфа-галактозидаза А (α-Gal A), недостаточен или нефункционален, что приводит к накоплению жирного вещества, называемого глоботриаозилцерамидом (Gb3), в клетках по всему организму.
Симптомы болезни Фабри
Симптомы болезни Фабри могут сильно различаться у разных людей, а тяжесть состояния может меняться с течением времени. Общие симптомы и осложнения, связанные с болезнью Фабри, включают:
- Боль
Одним из характерных симптомов болезни Фабри является хроническая и мучительная боль. Эта боль, часто называемая «кризисом Фабри», может поражать различные части тела и обычно вызывается физической активностью, стрессом или лихорадкой.
- Кожные проявления
Кожные симптомы могут включать ангиокератомы, которые представляют собой небольшие поражения кожи от темно-красного до фиолетового цвета. Они часто появляются в нижней части живота, ягодицах и области гениталий.
- Проблемы с желудочно-кишечным трактом
Некоторые люди могут испытывать боль в животе, диарею и тошноту.
- Сердечно-сосудистые осложнения
Болезнь Фабри может привести к повышенному риску возникновения проблем с сердцем, таких как аритмии, кардиомиопатия и сердечные приступы.
- Дисфункция почек
Поражение почек часто встречается при болезни Фабри и в некоторых случаях может привести к почечной недостаточности.
- Неврологические симптомы
Неврологические симптомы могут включать головные боли, головокружение и потерю слуха.
- Проблемы с глазами
Могут возникнуть проблемы со зрением, включая помутнение роговицы и другие проблемы со зрением.
- Нарушения потоотделения
У некоторых людей могут возникнуть проблемы с потоотделением, что приводит к перегреву.
- Звон в ушах
Также может возникнуть звон в ушах (тиннитус).
Возможны дополнительные признаки и симптомы, которые могут различаться у разных людей. Болезнь Фабри также сопровождается потенциально опасными для жизни осложнениями, такими как прогрессирующая почечная недостаточность, сердечная недостаточность и инсульт. У некоторых больных наблюдаются более легкие формы расстройства, которые появляются в более позднем возрасте и обычно затрагивают только сердце, почки или кровеносные сосуды головного мозга.
Частота Болезни Фабри
Болезнь Фабри поражает примерно от 1 из 1000 до 9000 человек. Более легкие формы расстройства с поздним началом, вероятно, встречаются чаще, чем классическая тяжелая форма.
Другие названия Болезни Фабри
- Дефицит альфа-галактозидазы А;
- Болезнь Андерсона-Фабри;
- Диффузная ангиокератома тела;
- Ангиокератома диффузная;
- Дефицит церамидтригексозидазыДефицит ГЛК;
- Наследственный дистопический липидоз.
Причины Болезни Фабри
Болезнь Фабри вызывается вариантами (также известными как мутации) гена GLA. Этот ген дает инструкции по созданию фермента под названием альфа-галактозидаза А. Этот фермент активен в лизосомах, которые представляют собой структуры, служащие центрами рециркуляции внутри клеток. Альфа-галактозидаза А обычно расщепляет жирное вещество, называемое глоботриаозилцерамидом.
Варианты в GLAГен изменяет структуру и функцию фермента, не позволяя ему эффективно расщеплять это вещество. В результате глоботриаозилцерамид накапливается в клетках по всему организму, особенно в клетках, выстилающих кровеносные сосуды кожи, а также в клетках почек, сердца и нервной системы. Прогрессирующее накопление этого вещества повреждает клетки, что приводит к различным признакам и симптомам болезни Фабри.
Варианты гена GLA , которые приводят к отсутствию активности альфа-галактозидазы А, приводят к классической тяжелой форме болезни Фабри. Варианты, которые снижают, но не устраняют активность фермента, обычно вызывают более легкие, поздние формы болезни Фабри, которые обычно поражают только сердце, почки или кровеносные сосуды головного мозга.
Наследование Болезни Фабри
Это состояние наследуется по Х-сцепленному типу. Заболевание считается Х-сцепленным, если измененный ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом в каждой клетке. У мужчин (имеющих только одну Х-хромосому) одной измененной копии гена GLA в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать это заболевание. Поскольку у женщин есть две копии Х-хромосомы, одна измененная копия гена в каждой клетке обычно приводит к менее тяжелым симптомам у женщин, чем у мужчин, или в редких случаях может вообще не вызывать симптомов.
В отличие от других Х-сцепленных заболеваний, болезнь Фабри вызывает серьезные медицинские проблемы у многих женщин, имеющих одну измененную копию гена GLA . У этих женщин могут наблюдаться многие классические признаки этого расстройства, включая нарушения нервной системы, проблемы с почками, хроническую боль и усталость.
У них также повышен риск развития высокого кровяного давления, болезней сердца, инсульта и почечной недостаточности. Признаки и симптомы болезни Фабри обычно появляются в более позднем возрасте и выражены мягче у женщин, чем у их больных родственников-мужчин.
У небольшого процента женщин, несущих вариант в одной копии гена GLA, никогда не развиваются признаки и симптомы болезни Фабри.
Советуем почитать: Что такое кортикальная киста почки
Лечение болезни Фабри
Хотя лечения болезни Фабри не существует, существует несколько вариантов лечения, позволяющих справиться с ее симптомами и замедлить прогрессирование заболевания. Эти подходы к лечению включают в себя:
- Ферментозаместительная терапия (ФЗТ). ФЗТ включает внутривенную инфузию синтетической формы недостающего фермента α-Гал А. Эта терапия помогает уменьшить накопление Gb3 в организме и может облегчить некоторые симптомы.
- Управление болью. Управление болью является важнейшим аспектом лечения болезни Фабри. Лекарства, физиотерапия и изменение образа жизни могут помочь людям справиться с хронической болью, связанной с этим заболеванием.
- Контроль артериального давления. Контроль артериального давления необходим для защиты сердца и почек. Лекарства могут быть назначены для лечения гипертонии.
- Лечение заболеваний почек. Регулярный мониторинг и раннее вмешательство могут помочь замедлить прогрессирование заболевания почек. В тяжелых случаях могут потребоваться диализ и трансплантация почки.
- Кардиологическая помощь. Осложнения, связанные с сердцем, требуют специализированной помощи, включая медикаментозное лечение и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство или кардиологические процедуры.
- Генетическое консультирование. Генетическое консультирование может помочь людям понять риск передачи заболевания своим детям и принять обоснованные решения о планировании семьи.
Рекомендации для жизни с болезнью Фабри
Жить с болезнью Фабри может быть непросто, но есть шаги, которые люди могут предпринять, чтобы эффективно контролировать свое состояние. Постоянный мониторинг и наблюдение у медицинских работников необходимы для отслеживания прогрессирования заболевания и соответствующей корректировки планов лечения.
Вместе со своей медицинской командой разработайте эффективные стратегии управления болью, чтобы улучшить качество вашей жизни. Ведите здоровый образ жизни, включающий сбалансированное питание, регулярные физические упражнения (согласно рекомендациям вашего лечащего врача) и методы управления стрессом.
Ищите группы поддержки или организации, занимающиеся болезнью Фабри, чтобы связаться с другими людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, и получить доступ к ценным ресурсам. Если вы подозреваете, что у вас может быть болезнь Фабри или у вас есть семейный анамнез этого заболевания, рассмотрите возможность генетического тестирования для постановки точного диагноза.
Если вы являетесь носителем, проконсультируйтесь с генетическим консультантом, прежде чем планировать семью, чтобы понять риски и изучить такие варианты, как экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой.
Понимая причины, распознавая симптомы и следуя рекомендуемым стратегиям лечения и образа жизни, люди с болезнью Фабри могут лучше управлять своим здоровьем и стремиться к светлому будущему. Генетические исследования и текущие достижения медицины дают надежду на дальнейший прогресс в лечении болезни Фабри и улучшение жизни тех, кто от нее страдает.
Советуем почитать: Лечение полипов почек
