Что такое синдром Альпорта

Синдром Альпорта — наследственная форма воспаления почек (нефрит). Это вызвано дефектом (мутацией) гена белка соединительной ткани, называемого коллагеном. Расстройство встречается редко.

Существует три генетических типа:

• Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS). Это наиболее распространенный тип. У мужчин заболевание протекает тяжелее, чем у женщин.
• Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта (ARAS). Мужчины и женщины имеют одинаково тяжелое заболевание.
• Аутосомно-доминантный синдром Альпорта (ADAS). Это самый редкий тип. Мужчины и женщины болеют одинаково тяжело.

При всех видах синдрома Альпорта поражаются почки. Крошечные кровеносные сосуды в клубочках почек повреждаются. Клубочки фильтруют кровь, вырабатывая мочу и удаляя из крови отходы.

Сначала симптомов нет. Со временем, поскольку клубочки все больше и больше повреждаются, функция почек теряется, а в организме накапливаются отходы и жидкости. Состояние может прогрессировать до терминальной стадии почечной недостаточности ( ТПН ) в раннем возрасте, в период от подросткового возраста до 40 лет. На этом этапе необходим диализ или трансплантация почки.

Основным симптомом синдрома Альпорта является кровь в моче, которая часто не видна и обнаруживается только под микроскопом. Это происходит с раннего возраста. По мере прогрессирования заболевания могут появиться и другие симптомы.

Почки

Другие симптомы проблем с почками включают:

• Ненормальный цвет мочи.
• Кровь в моче, видимая во время простуды, гриппа или физических упражнений.
• Боль в боку.
• Повышенное артериальное давление.
• Отек по всему телу (отек).
• Усталость.
• Плохой аппетит.
• Чрезмерная жажда.

Уши

Со временем синдром Альпорта также приводит к потере слуха на оба уха. В раннем подростковом возрасте это часто встречается у мужчин с XLAS, хотя у женщин потеря слуха встречается не так часто и случается, когда они становятся взрослыми. При ARAS мальчики и девочки страдают потерей слуха в детстве. При использовании ADAS это происходит в более позднем возрасте. Потеря слуха обычно возникает до почечной недостаточности.

Глаза

Синдром Альпорта также приводит к проблемам со зрением у людей с XLAS и ARAS, в том числе:

• Аномальная форма хрусталика (передний лентиконус), которая может привести к медленному ухудшению зрения, а также к катаракте.
• Эрозия роговицы, при которой происходит повреждение наружного слоя оболочки глазного яблока, что приводит к боли, зуду, покраснению глаза или нечеткости зрения.
• Аномальная окраска сетчатки, состояние, называемое точечной ретинопатией. Это не вызывает проблем со зрением, но может помочь диагностировать синдром Альпорта.
• Макулярное отверстие, при котором наблюдается истончение или разрыв макулы. Макула — это часть сетчатки, которая делает центральное зрение более острым и детальным. Макулярное отверстие вызывает нечеткость или искажение центрального зрения.

Проблемы с глазами у людей с ADAS встречаются редко.

Медицинский работник осмотрит вас и спросит о ваших симптомах.

Могут быть проведены следующие анализы:

• АМК и сывороточный креатинин;
• Полный анализ крови;
• Биопсия почки;
• Анализ мочи.

Если ваш врач подозревает, что у вас синдром Альпорта, вам также, вероятно, проведут проверку зрения и слуха.

Цели лечения включают мониторинг и контроль заболевания, а также лечение симптомов. В настоящее время не существует лекарства от синдрома Альпорта, но различные методы лечения и рекомендации могут помочь справиться с его симптомами и замедлить прогрессирование заболевания почек.

Эти варианты лечения включают в себя:

1. Контроль артериального давления. Контроль артериального давления имеет решающее значение для сохранения функции почек. Для контроля гипертонии могут быть рекомендованы лекарства, изменения в питании и образ жизни.
2. Лечение протеинурии. Для уменьшения протеинурии и защиты почек могут быть назначены лекарства, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина II (БРА).
3. Слуховые аппараты. Люди с потерей слуха могут воспользоваться слуховыми аппаратами или другими вспомогательными устройствами для улучшения качества своей жизни.
4. Регулярный мониторинг. Регулярные осмотры у медицинских работников необходимы для контроля функции почек, артериального давления и общего состояния здоровья.
5. Диетические изменения. Для снижения нагрузки на почки можно рекомендовать диету, благоприятную для почек, с низким содержанием соли, калия и фосфора.
6. Избегание нефротоксичных веществ. Людям с синдромом Альпорта следует избегать веществ и лекарств, которые могут еще больше повредить почки.
7. Генетическое консультирование. Генетическое консультирование может помочь отдельным лицам и семьям понять генетическую основу синдрома Альпорта, его характер наследования и риски, связанные с передачей этого заболевания будущим поколениям.

В случаях терминальной стадии заболевания почек может потребоваться трансплантация почки для замены нефункционирующих почек. Это может обеспечить улучшение качества жизни и долголетия.

Прогноз зависит от типа синдрома Альпорта, биологического пола и возраста. Как у мужчин, так и у женщин функция почек со временем ухудшается. У мужчин с XLAS это может привести к почечной недостаточности в более раннем возрасте. У большинства мужчин с XLAS к 60 годам возникает почечная недостаточность. Женщины с XLAS могут иметь или не иметь проблемы с почками, но риск увеличивается с возрастом.

Как у мужчин, так и у женщин с ARAS в раннем взрослом возрасте развивается почечная недостаточность. ADAS прогрессирует медленно как у мужчин, так и у женщин, и почечная недостаточность может возникнуть только в более позднем возрасте.

При отказе почек потребуется диализ или трансплантация почки. Трансплантация почки часто проходит очень успешно у людей с синдромом Альпорта.

Советуем почитать: Виды острой почечной недостаточности

Рекомендации для жизни с синдромом Альпорта

Жизнь с синдромом Альпорта требует превентивного подхода к управлению своим здоровьем. Вот несколько рекомендаций

Узнайте больше о синдроме Альпорта, его симптомах и доступных методах лечения. Знания – мощный инструмент управления своим состоянием. Соблюдайте постоянный график посещений врача для контроля функции почек, артериального давления и общего состояния здоровья.

Ведите здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения и управление стрессом, чтобы поддерживать свое общее благополучие. Также рассмотрите возможность генетического тестирования членов семьи, особенно если у вас есть дети, чтобы оценить риск наследования синдрома Альпорта.

Осведомленность о факторах риска, таких как семейный анамнез заболевания, может позволить обнаружить это заболевание на ранней стадии.

Обратитесь к врачу для записи на прием, если:

• У вас есть симптомы синдрома Альпорта.
• У вас в семейном анамнезе синдром Альпорта, и вы планируете забеременеть.
• Выделение мочи уменьшается или прекращается, или вы видите кровь в моче (это может быть симптомом хронического заболевания почек).

В заключение отметим, что синдром Альпорта — это редкое генетическое заболевание, которое поражает несколько систем органов, в первую очередь почки, уши и глаза. Хотя лечения не существует, ранняя диагностика, регулярный мониторинг и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни людей с синдромом Альпорта.

Советуем почитать: Что такое уретероцеле мочевого пузыря