Что такое синдром Поттера

Что такое синдром Поттера Почки

Синдром Поттера является редким заболеванием, которое влияет на развитие плода в матке. Это заболевание является результатом аномального роста и функции почек, что влияет на количество околоплодных вод, окружающих ребенка во время беременности. Если отсутствие почек в организме вашего ребенка является причиной их диагноза, состояние является фатальным. Дети, у которых наблюдаются легкие симптомы или у которых во время беременности наблюдается низкий уровень околоплодных вод (тетрадное маловодие), могут выжить, но по мере роста у них могут развиться хронические заболевания легких и почек. Что такое Синдром Поттера — причины, симптомы и лечение, узнайте на mocha-pochki.ru.

Кого поражает синдром Поттера

Синдром Поттера может поразить любого ребенка, поскольку это состояние является результатом недостатка околоплодных вод. Некоторые исследования показали, что это заболевание чаще встречается у младенцев мужского пола.

Наследуют ли дети синдром Поттера

Младенцы могут наследовать некоторые причины синдрома Поттера, но синдром Поттера не является генетическим заболеванием. Наследственные причины синдрома Поттера включают:

  • Поликистоз почек. Ребенок может унаследовать это заболевание от одного родителя (аутосомно-доминантный тип) или от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип заболевания) во время зачатия.
  • Агенезия почек. Ребенок может унаследовать генетическую мутацию гена FGF20 или GREB1L, которая вызывает проблемы с развитием почек. Агенезия почек может быть аутосомно-доминантной или рецессивной, при которой одна или две копии мутировавшего гена должны передаться ребенку во время зачатия, чтобы ребенок унаследовал это состояние.

Некоторые генетические изменения, вызывающие синдром Поттера, происходят случайно, без какой-либо истории генетического заболевания в семье человека.

синдром Поттера
Синдром Поттера может поразить любого ребенка, поскольку это состояние является результатом недостатка околоплодных вод

Насколько распространен синдром Поттера

Синдром Поттера встречается редко и поражает примерно 1 из 4000–10000 новорожденных.

Как синдром Поттера влияет на организм ребенка

Синдром Поттера влияет на развитие и функционирование внутренних органов вашего ребенка, особенно почек. Почки важны для удаления отходов и жидкости из организма ребенка. Почки вырабатывают мочу , которая перерабатывает околоплодные воды в матке во время развития плода.

Если почки ребенка не функционируют, у него не будет достаточного количества околоплодных вод, окружающих его в матке, чтобы обеспечить защитную подушку. Недостаток околоплодных вод приводит к симптомам, влияющим на рост органов и тела. Если органы вашего ребенка не могут полностью расти, они не смогут выполнять свою работу, что приводит к опасным для жизни симптомам.

Симптомы синдрома Поттера

Симптомы синдрома Поттера по-разному влияют на каждого новорожденного и различаются по степени тяжести. Симптомы могут повлиять на продолжительность беременности, что может привести к преждевременному рождению ребенка.

Недостаток околоплодных вод

Во время беременности плод окружает прозрачная или желтоватая жидкость (амниотическая жидкость). Эта жидкость обеспечивает защиту и пространство для роста плода, создавая барьер между стенкой матки и плодом. У плодов с синдромом Поттера недостаточно околоплодных вод, окружающих их, и давление стенки матки влияет на рост плода.

Недостаток околоплодных вод 9
Синдром Поттера влияет на развитие и функционирование внутренних органов

Лицевые и физические характеристики

Давление из-за недостатка околоплодных вод может повлиять на развитие частей плода. Это вызывает различные черты лица, которые называются «фациями Поттера», в том числе:

  • Подбородок не растет вперед (вдавленный подбородок).
  • Складка под нижней губой.
  • Глаза далеко расставлены.
  • Плоская переносица.
  • Низко посаженные уши с небольшим количеством хрящей.
  • Кожные складки в уголках глаз.

Давление также может повлиять на рост других частей плода, в том числе:

  • Короткие руки и ноги.
  • Контрактуры или трудности с полным разгибанием суставов.
  • Маленький размер для гестационного возраста.

Недоразвитые или деформированные органы

Симптомы, поражающие органы, могут быть опасными для жизни. Поскольку синдром Поттера нацелен на развитие плода, внутренние органы не имеют инструкций и времени для полного формирования. Симптомы синдрома Поттера, поражающие органы, включают:

Врожденные пороки сердца

  • Заболевания глаз ( катаракта, смещение хрусталика).
  • Заболевания почек (хроническая почечная недостаточность, агенезия, поликистоз почек).
  • Заболевания легких (хронические заболевания легких, респираторный дистресс ).

Аномальное развитие почек может повлиять на то, сколько мочи может производить новорожденный. Это симптом, на который медицинские работники обращают внимание, чтобы диагностировать синдром Поттера.

Типы синдрома Поттера

 

Что вызывает синдром Поттера

Несколько факторов могут вызвать синдром Поттера, в том числе:

  • Недоразвитость или отсутствие почек.
  • Поликистоз почек.
  • Синдром чернослива (синдром Игла-Барретта).
  • Закупорка мочевыводящих путей.
  • Подтекание околоплодных вод из-за разрыва плодных оболочек.
  • Неконтролируемые заболевания у родителя, такие как диабет 1 типа.

Симптомы, особенно симптомы, затрагивающие почки, являются результатом недостаточного количества околоплодных вод, окружающих ребенка в матке. Аномальное развитие почек приводит к тому, что в матке остается слишком мало околоплодных вод.

Во время беременности ребенок плавает в прозрачной или желтой жидкости, называемой околоплодными водами. Эта жидкость защищает ребенка во время беременности и позволяет ему расти. На ранних сроках беременности околоплодные воды состоят из воды и питательных веществ, поступающих из организма матери.

Ребенок пьет околоплодные воды во время беременности. Между 16 и 20 неделями ваш ребенок вносит свой вклад в околоплодную жидкость посредством мочеиспускания. Ваш ребенок перерабатывает жидкость, выпивая ее и выделяя.

Если у вашего ребенка синдром Поттера, часть его тела, отвечающая за мочеиспускание, не выросла должным образом, отсутствует или не функционирует. Поскольку ваш ребенок не может мочиться, он не может способствовать увеличению количества околоплодных вод, которые его защищают, что приводит к тому, что в матке оказывается слишком мало околоплодных вод.

Типы синдрома Поттера

Врачи определяют различные типы синдрома Поттера на основании симптомов, поражающих почки, включая:

  • Классический синдром Поттера: классический синдром Поттера является наиболее распространенным и является результатом рождения ребенка без обеих почек.
  • Синдром Поттера I типа: симптомы I типа возникают из-за поликистозной болезни почек, при которой на почках образуются кисты, вызванные признаком, передающимся от обоих родителей (аутосомно-рецессивный).
  • Синдром Поттера II типа: симптомы II типа являются результатом аномалий роста почек, возникающих в матке во время беременности.
  • Синдром Поттера, тип III: симптомы типа III возникают из-за поликистозной болезни почек, аналогичного типу I, но вызванного передачей признака только от одного родителя (аутосомно-доминантный тип).
  • Синдром Поттера IV типа: симптомы IV типа являются результатом закупорки мочевыводящих путей, вызванной аномальным развитием плода в матке (обструктивная уропатия).

Причины слабости при заболеваниях почек

Как диагностируется синдром Поттера

Диагностика синдрома Поттера может быть установлена ​​во время беременности при пренатальном обследовании. Признаком заболевания во время беременности является отсутствие околоплодных вод вокруг плода, которое ваш врач будет искать во время УЗИ наряду с контрактурами или физическими симптомами заболевания.

Если диагноз не установлен до рождения ребенка, ваш врач проведет медицинский осмотр вашего ребенка, чтобы выявить симптомы заболевания, в том числе:

  • Минимальное образование мочи.
  • Характеристики лица.
  • Затрудненное дыхание.

Ваш врач предложит несколько тестов для подтверждения диагноза, в том числе:

  • Генетический анализ крови для выявления гена, ответственного за симптомы.
  • Визуализирующие исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ легких, почек и мочевыводящих путей вашего ребенка.
  • Анализы крови или мочи для проверки уровня электролитов и ферментов.
  • Эхокардиограмма для выявления симптомов со стороны сердца.

Что вызывает синдром Поттера

Как лечить синдром Поттера

Лекарства от синдрома Поттера не существует. Ранняя диагностика, часто во время беременности, помогает вашему врачу спланировать наиболее безопасные роды вашего ребенка, а также лечение, которое поможет ему выжить после рождения.

Лечение синдрома Поттера зависит от тяжести осложнений со стороны легких и сердца (легочная гипоплазия), связанных с заболеванием, поражающим вашего ребенка. Это также зависит от доступных вариантов поддержки функции почек  ребенка.

Растущий плод должен быть окружен околоплодными водами для обеспечения достаточного роста легких во время беременности. Если грудная клетка вашего ребенка ограничена в течение длительного периода развития плода, легочной ткани может не хватить для поддержания жизни после рождения. Полное отсутствие функции почек у новорожденного также очень сложно поддается лечению.

В некоторых случаях вариантом лечения являются меры неонатальной паллиативной помощи, которые ограничивают вмешательства в области интенсивной терапии и вместо этого фокусируются на целях установления связи между младенцем и родителями и обеспечения комфорта ребенка.

Если ребенок выживает при рождении, лечение направлено на предотвращение опасных для жизни симптомов, которые могут включать:

  • Использование аппаратов искусственной вентиляции легких (ИВЛ).
  • Поддерживающие лекарства для улучшения функции легких.
  • Операция по устранению или устранению закупорки мочевыводящих путей.
  • Хирургическое вмешательство по улучшению кормления с помощью внутривенной диетотерапии, назогастрального зонда или зонда для кормления.

Диализ для удаления токсинов из крови, вызванных аномалиями почек. Если диализ не увенчается успехом после нескольких лет лечения, врач может порекомендовать трансплантацию почки.

В зависимости от сроков постановки диагноза, лечение может начаться во время беременности. Женщина может иметь право на участие в таких исследованиях, как амниоинфузия, чтобы добавить жидкость в амниотическую полость, чтобы восполнить недостаток жидкости, окружающей вашего ребенка. Этот тип лечения лучше всего работает до 22 недели беременности.

Продолжительность жизни ребенка с диагнозом синдром Поттера

Продолжительность жизни ребенка с диагнозом синдром Поттера

У детей с синдромом Поттера продолжительность жизни может быть короткой. Каждый случай уникален и зависит от симптомов. Если симптомы тяжелые и влияют на развитие и функционирование основных органов, таких как сердце, легкие и почки, прогноз плохой, и большинство детей не доживают до первых нескольких дней жизни. Легкие случаи с менее тяжелыми симптомами, поражающими органы, приводят к увеличению продолжительности жизни.

Если вы заметили какие-либо изменения во время беременности, обратитесь к врачу, особенно если ребенок был активен и внезапно перестал двигаться. Ребенок может родиться раньше, чем ожидалось, поэтому важно своевременно проходить предродовые осмотры у своего врача, чтобы подготовиться к рождению ребенка.

Инфекция мочевых путей

Оцените статью
Здоровье почек
Добавить комментарий