Синдром Барттера — генетически детерминированное заболевание почек, которое обычно проявляется в детском возрасте. При его течении нарушается кислотно-щелочной баланс, что приводит к развитию метаболического алкалоза. Симптомы синдрома Барттера включают гипокалиемию (дефицит калия), гипонатермию (дефицит натрия) и полиурию. Лечение в этом случае заключается в основном в восполнении низкого уровня минералов. Синдром Барттера — что это, причины, симптомы и лечение синдрома Бартерра, тема следующей статьи на mocha-pochki.ru.
Синдром Барттера — генетическое заболевание почек
Что такое синдром Барттера? Это заболевание обусловлено генетически и относится к так называемым рецессивным заболеваниям, а значит, проявляется только при наследовании от обоих родителей.
На сегодняшний день выявлено очень большое количество различных генных мутаций, приводящих к возникновению синдрома Барттера. Это связано с нарушением функции ионных каналов в клубочках, то есть структур, ответственных за фильтрацию крови и образование мочи.
Неправильная работа транспортеров ионов вызывает дисбаланс в организме, слишком большие потери в т.ч. ионы калия, натрия и хлора. Нарушается кислотно-щелочной баланс и возникает метаболический алкалоз.
В ответ на потерю ионов в организме активируются компенсаторные механизмы, что проявляется, в том числе, в повышенный уровень ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые в нормальных условиях выделяются для уменьшения потери воды почками и вызывают повышение артериального давления.
Виды синдрома Барттера: классический, врожденный, синдром Гительмана
Существует классический синдром Барттера, а также два других варианта с несколько иным течением. К ним относятся так называемый синдром Гительмана и врожденный синдром Барттера. При классическом синдроме Барттера, как и при синдроме Гительмана, в первую очередь возникает выраженная гипокалиемия, т. е. снижение концентрации калия в крови.
Заболевания различаются геном, в котором происходит мутация. Из-за типа генетической мутации и типа неправильно работающего ионного канала некоторые люди пользуются другой классификацией и выделяют целых пять подтипов этого заболевания.
При врожденном синдроме Барттера генные мутации приводят к усилению нарушений водно-электролитного баланса, кроме того, наблюдается нарушение функции ионных каналов в ухе, из-за чего метаболические нарушения могут сопровождаться глухотой.
Существует также так называемый синдром Барттера, заключающийся в возникновении симптомов заболевания, которые, однако, обусловлены не поражением почек, а другими факторами, например, злоупотреблением диуретиками.
Полиурия, гипокалиемия, гипонатриемия — симптомы синдрома Барттера
При синдроме Барттера часто отмечается повышенное выделение кальция с мочой, что способствует образованию камней в мочевыводящих путях. Синдром Барттера у детей может быть причиной низкорослости, но включение терапии с применением гормона роста приносит хорошие результаты.
Симптомы этого генетического заболевания почек включают:
- запоры;
- задержка роста и низкий рост,
- камни в почках,
- частое мочеиспускание (поллакиурия),
- низкое кровяное давление
- склонность к утомляемости, ослабление мышечной силы.
Характерным для этой формы заболевания является выделение большого количества мочи (полиурия) и низкое кровяное давление. Лабораторные тесты показывают дефицит натрия (гипонатриемия), низкий уровень калия (гипокалиемия) и хлоридов.
Из-за нарушений электролитного баланса при синдроме Барттера также могут возникать такие осложнения, как сердечная аритмия или снижение минеральной плотности костной ткани или выраженный остеопороз.
Советуем почитать: Что такое инфаркт почки
Диагностика синдрома Барттера
Врожденный синдром Барттера обычно диагностируется в возрасте от 1 до 2 лет, тогда как синдром Гительмана чаще всего диагностируется в подростковом возрасте. Диагностика включает на определение экскреции натрия, калия и кальция с мочой, а также оценку уровня ренина и альдостерона в крови.
Синдром Барттера: клинические рекомендации и лечение
Поскольку заболевание обусловлено генетически, этиотропного лечения не существует. При легких формах, при которых дисфункция переносчиков ионов незначительна, прогноз обычно благоприятный, и пациенты могут нормально функционировать.
Хорошие результаты дает лечение, направленное на коррекцию электролитных нарушений, уровня ренина и альдостерона. Обычно пациентам необходимо регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать его уровень в крови выше 3,5 мЭкв/л. Также иногда необходимы добавки магния и натрия.
Однако длительное лечение синдрома Барттера может привести к постепенному нарушению функции почек и развитию почечной недостаточности. В этом случае необходим диализ или пересадка почки.
Для людей с синдромом Барттера очень важно соблюдать несколько правил, среди которых адекватное восполнение воды, теряемой в избытке с мочой, особенно при физических нагрузках и жаркой погоде.
Также необходимо понимать, что для поддержания электролитного баланса необходимо регулярно принимать лекарства. Кроме того, больные должны хорошо разбираться в том, какие продукты богаты калием и контролировать их количество.
Советуем почитать: Уросепсис
Синдром Барттера — повод обратиться к врачу! Будьте здоровы!
