Синдром Барттера

Синдром Барттера — генетически детерминированное заболевание почек, которое обычно проявляется в детском возрасте. При его течении нарушается кислотно-щелочной баланс, что приводит к развитию метаболического алкалоза. Симптомы синдрома Барттера включают гипокалиемию (дефицит калия), гипонатермию (дефицит натрия) и полиурию. Лечение в этом случае заключается в основном в восполнении низкого уровня минералов. Синдром Барттера – что это, причины, симптомы и лечение синдрома Бартерра, тема следующей статьи на mocha-pochki.ru.

Синдром Барттера – генетическое заболевание почек

Что такое синдром Барттера? Это заболевание обусловлено генетически и относится к так называемым рецессивным заболеваниям, а значит, проявляется только при наследовании от обоих родителей.

На сегодняшний день выявлено очень большое количество различных генных мутаций, приводящих к возникновению синдрома Барттера. Это связано с нарушением функции ионных каналов в клубочках, то есть структур, ответственных за фильтрацию крови и образование мочи.

Неправильная работа транспортеров ионов вызывает дисбаланс в организме, слишком большие потери в т.ч. ионы калия, натрия и хлора. Нарушается кислотно-щелочной баланс и возникает метаболический алкалоз.

В ответ на потерю ионов в организме активируются компенсаторные механизмы, что проявляется, в том числе, в повышенный уровень ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые в нормальных условиях выделяются для уменьшения потери воды почками и вызывают повышение артериального давления.

Виды синдрома Барттера: классический, врожденный, синдром Гительмана

Существует классический синдром Барттера, а также два других варианта с несколько иным течением. К ним относятся так называемый синдром Гительмана и врожденный синдром Барттера. При классическом синдроме Барттера, как и при синдроме Гительмана, в первую очередь возникает выраженная гипокалиемия, т. е. снижение концентрации калия в крови.

Заболевания различаются геном, в котором происходит мутация. Из-за типа генетической мутации и типа неправильно работающего ионного канала некоторые люди пользуются другой классификацией и выделяют целых пять подтипов этого заболевания.

При врожденном синдроме Барттера генные мутации приводят к усилению нарушений водно-электролитного баланса, кроме того, наблюдается нарушение функции ионных каналов в ухе, из-за чего метаболические нарушения могут сопровождаться глухотой.

Существует также так называемый синдром Барттера, заключающийся в возникновении симптомов заболевания, которые, однако, обусловлены не поражением почек, а другими факторами, например, злоупотреблением диуретиками.

Полиурия, гипокалиемия, гипонатриемия – симптомы синдрома Барттера

При синдроме Барттера часто отмечается повышенное выделение кальция с мочой, что способствует образованию камней в мочевыводящих путях. Синдром Барттера у детей может быть причиной низкорослости, но включение терапии с применением гормона роста приносит хорошие результаты.

Симптомы этого генетического заболевания почек включают:

запоры;
задержка роста и низкий рост,
камни в почках,
частое мочеиспускание (поллакиурия),
низкое кровяное давление
склонность к утомляемости, ослабление мышечной силы.

Характерным для этой формы заболевания является выделение большого количества мочи (полиурия) и низкое кровяное давление. Лабораторные тесты показывают дефицит натрия (гипонатриемия), низкий уровень калия (гипокалиемия) и хлоридов.

Из-за нарушений электролитного баланса при синдроме Барттера также могут возникать такие осложнения, как сердечная аритмия или снижение минеральной плотности костной ткани или выраженный остеопороз.

Советуем почитать: Что такое инфаркт почки

Диагностика синдрома Барттера

Врожденный синдром Барттера обычно диагностируется в возрасте от 1 до 2 лет, тогда как синдром Гительмана чаще всего диагностируется в подростковом возрасте. Диагностика включает на определение экскреции натрия, калия и кальция с мочой, а также оценку уровня ренина и альдостерона в крови.

Синдром Барттера: клинические рекомендации и лечение

Поскольку заболевание обусловлено генетически, этиотропного лечения не существует. При легких формах, при которых дисфункция переносчиков ионов незначительна, прогноз обычно благоприятный, и пациенты могут нормально функционировать.

Хорошие результаты дает лечение, направленное на коррекцию электролитных нарушений, уровня ренина и альдостерона. Обычно пациентам необходимо регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать его уровень в крови выше 3,5 мЭкв/л. Также иногда необходимы добавки магния и натрия.

Однако длительное лечение синдрома Барттера может привести к постепенному нарушению функции почек и развитию почечной недостаточности. В этом случае необходим диализ или пересадка почки.

Для людей с синдромом Барттера очень важно соблюдать несколько правил, среди которых адекватное восполнение воды, теряемой в избытке с мочой, особенно при физических нагрузках и жаркой погоде.

Также необходимо понимать, что для поддержания электролитного баланса необходимо регулярно принимать лекарства. Кроме того, больные должны хорошо разбираться в том, какие продукты богаты калием и контролировать их количество.

Советуем почитать: Уросепсис