Синдром Фанкони

Синдром Фанкони – заболевание почек, основными причинами которого являются так называемые наследственные факторы и приобретенные причины. Каковы симптомы заболевания? Лечением в основном занимается нефролог, который после детального обследования подбирает подходящую форму лечения. Синдром Фанкони — причины, симптомы и признаки, лечение синдрома Фанкони, тема следующей статьи на страницах mocha-pochki.ru.

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони — редкое заболевание почек, при котором фильтрующие элементы повреждаются в результате реабсорбции веществ из мочи в кровоток, таких как:

• аминокислоты
• фосфаты,
• глюкоза.

Заболевание может возникнуть в любом возрасте и причины его развития сложны.

Синдром Фанкони: причины

Причины развития синдрома Фанкони можно разделить на две группы. К первым относятся так называемые наследственные факторы – вызваны дефектами генетического материала, которые передаются от родителей к детям.

Вторая группа состоит из так называемых приобретенных причин. Существует широкий спектр факторов, которые могут повреждать почки в течение жизни, приводя к развитию синдрома Фанкони (см. таблицу ниже). Одним из наиболее распространенных заболеваний, которые приводят к развитию этого синдрома у детей, является цистиноз, состояние, при котором соединение, называемое цистином, накапливается в большом количестве во многих клетках и тканях организма, включая строительные блоки почек.

Почки — функции

Нормальная роль почек заключается в очищении крови и удалении из нее ненужных веществ с мочой. Это происходит в два этапа: первый — фильтрация, второй — абсорбция из отфильтрованного т. н. первичная моча, вещества, которые организму еще понадобятся. Эта вторая стадия нарушается при синдроме Фанкони.

Это приводит к потере таких веществ, как:

• аминокислоты,
• фосфаты,
• глюкоза;

а в некоторых случаях также:

• мочевая кислота
• цитраты,
• малые белки (малые молекулы),
• магний,
• кальций,
• калий, вода.

Синдром Фанкони — симптомы

• частое мочеиспускание,
• повышенная жажда,
• обезвоживание

— взаимосвязанные симптомы, обусловленные чрезмерной потерей вышеперечисленных соединений (преимущественно натрия). Дополнительно могут нарушаться нарушения концентрации мочи, что делает ее слишком разбавленной. Особенно у детей эпизоды обезвоживания могут быть связаны с лихорадкой.

Синдром Фанкони — осложнения

• задержка роста,
• рахит (у детей),
• остеомаляция (у взрослых) с болями в костях, частыми переломами, деформациями костей

— в результате слишком большой потери кальция и фосфата с мочой дополнительно нарушается процесс трансформации витамина D в организме. Это приводит к аномалиям в костной системе. Общая слабость, запоры, вялость мышц – обусловлены влиянием дефицита калия (гипокалиемии) на мышцы.

Возникновение обезвоживания и значительной мышечной слабости требует неотложной медицинской помощи. При вторичных формах дополнительно присоединяются симптомы заболевания, вызывающего синдром Фанкони (например, цистиноз, галактоземия и др.). Любой человек, подвергающийся воздействию факторов, перечисленных в предыдущих разделах, потенциально подвержен риску развития синдрома Фанкони.

Это означает, что если кто-то болен, например, с:

• цистиноз,
• болезнь Вильсона,

подвергается воздействию определенных токсинов, у него также повышен риск развития синдрома Фанкони. Таким образом, правильное лечение этих заболеваний и избегание потенциально вредных факторов (некоторые лекарства, тяжелые металлы) снижает вероятность возникновения этого синдрома.

Синдром Фанкони наследственность

Несколько иначе обстоит дело в случае генетически детерминированного синдрома Фанкони (наследственного). Возникновение этой формы заболевания у родственников может нести риск дефектов генетического материала у других членов семьи. Передача их потомству может привести к возникновению заболевания у детей. В настоящее время предотвратить этот вид заболевания невозможно.

Синдром Фанкони — диагностика

Диагностика этого состояния часто является трудным и сложным процессом. При вторичных типах синдрома Фанкони, обусловленных различными триггерами, диагностика и лечение этого заболевания часто требует сотрудничества специалистов различных областей медицины.

Нефрологи играют важную роль как в диагностике, так и в лечении этого заболевания. Их роль в первую очередь заключается в наблюдении за состоянием почек и подборе терапии, которая будет наилучшим образом поддерживать их функции. Привлечение других специалистов зависит в первую очередь от причин, вызывающих синдром Фанкони (например, врачей-метаболиков при заболеваниях, вызванных цистинозом или галактоземией).

Диагноз этого заболевания ставится на основании результатов анализов крови и мочи, показывающих чрезмерную потерю некоторых веществ почками. Синдром Фанкони характеризуется одновременным наличием слишком высоких концентраций фосфатов, аминокислот и глюкозы в анализах мочи. Последующие анализы подбираются с точки зрения поиска причин этого заболевания. Например, если подозревается, что факторы, способствующие развитию синдрома Фанкони, связаны с приемом наркотиков или тяжелых металлов, измеряется их концентрация в крови и моче.

У некоторых пациентов может возникнуть необходимость в проведении визуализирующих исследований костей, таких как рентгенография (рентген) или компьютерная томография (КТ) для оценки степени поражения костной системы (рахит, остеомаляция).

Синдром Фанкони лечение

Лечение синдрома Фанкони комплексное. Сначала по возможности устраняется причина заболевания (это касается вторичных форм). Например, правильное лечение болезни Вильсона или цистиноза уменьшает или устраняет симптомы синдрома Фанкони. Если заболевание развилось в результате приема отдельных групп лекарственных средств или действия токсических факторов, в первую очередь следует устранить их или свести к минимуму их воздействие.

К сожалению, не во всех случаях удается установить причину или устранить ее (преимущественно генетически детерминированные формы), в этих ситуациях терапия направлена ​​на облегчение симптомов заболевания. Его основной целью становится восполнение соединений, потерянных с мочой.

Синдром Фанкони обезвоживание

Обезвоживание, вызванное чрезмерной потерей воды, лечится пероральным, в более тяжелых случаях — внутривенным введением жидкости.

Пациенты принимают, среди прочего:

• соединения фосфора,
• различные формы витамина D,
• бикарбонаты.

При некоторых формах заболевания может рассматриваться вопрос о трансплантации почки (из-за цистиноза) или печени (болезнь Вильсона).

Некоторые случаи синдрома Фанкони вызваны дефицитом соединений, участвующих в трансформации (метаболизме) пищевых компонентов, таких как:

• глюкоза,
• фруктоза,
• фенилаланин.

Исключение этих соединений из рациона приводит к исчезновению симптомов заболевания.

Синдром Фанкони — прогноз

Прогноз при синдроме Фанкони зависит в первую очередь от основной причины. Если его можно удалить, например, путем надлежащего лечения определенного заболевания, симптомы синдрома Фанкони также могут исчезнуть. В других случаях целью терапии является облегчение симптомов заболевания. Однако, если это состояние не лечить или лечить неправильно, может развиться очень тяжелая почечная недостаточность.

Синдром Фанкони – рекомендации

Поэтому важно регулярно проверять функцию почек и степень потери определенных веществ с мочой, как это предписано врачом. Это позволяет своевременно модифицировать лечение в случае тревожных результатов, тем самым облегчая или устраняя симптомы и подавляя или даже останавливая прогрессирование поражения почек.

Сам по себе синдром Фанкони не требует каких-либо ограничений физической активности. Однако его симптомы и заболевания, которые он вызывает, также могут привести к снижению физической работоспособности.

В определенных случаях больные должны строго придерживаться определенной диеты (см. раздел « Лечение » ) и избегать применения определенных групп препаратов и воздействия некоторых токсинов (например, тяжелых металлов).

Можно ли вылечить синдром Фанкони

Все зависит от причины заболевания. Если его можно удалить (например, при правильном лечении основного заболевания), симптомы, связанные с синдромом Фанкони, также регрессируют. В других случаях лечение направлено на облегчение или устранение симптомов.

Советуем почитать: Эритроциты в моче

Синдром Фанкони — часто задаваемые вопросы

Является ли синдром Фанкони распространенным заболеванием?

Нет, это очень редкое заболевание почек.

Если у меня есть заболевание, могут ли мои дети также подвергаться риску?

К сожалению, да, синдром Фанкони — наследственное заболевание.

Как защитить себя от начала болезни?

Вы можете защитить себя, правильно лечив предрасполагающие состояния и избегая потенциально вредных факторов (некоторые лекарства, тяжелые металлы).

Трудно ли распознать это состояние?

Диагностика синдрома Фанкони часто представляет собой сложный процесс и часто требует сотрудничества специалистов из различных областей медицины.