Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников — что это и чем она вызвана?«Гиперплазия надпочечников» — несколько расплывчатый термин, чаще всего используемый для обозначения врожденной гиперплазии надпочечников (ВГКН), хотя буквально он означает любое состояние, связанное с увеличением клеток надпочечников. Стоит знать клинические последствия дисфункции надпочечников. Врожденная гиперплазия надпочечников — причины, симптомы и лечение, тема следующей статьи на mocha-pochki.ru.

Функции надпочечников

Надпочечники – это небольшие органы, расположенные над почками. Несмотря на свои небольшие размеры, они играют очень важную роль в организме. Их роль заключается в выработке гормонов надпочечников, а именно:

а) гормоны коры надпочечников:

• глюкокортикостероиды – участвуют в обмене углеводов, белков и жиров, влияют на рост и развитие, работоспособность иммунной системы, обладают противовоспалительными свойствами, препятствуют развитию аутоиммунных заболеваний ;
• минералокортикоиды – в первую очередь влияют на водно-электролитный баланс (стимулируют реабсорбцию натрия и выведение калия в почечных канальцах);
• надпочечниковые андрогены – влияют на половое созревание, развитие вторичных половых признаков, развитие мышц;

б) гормоны мозгового слоя надпочечников (адреналин, норадреналин), которые участвуют в так называемом биология стресса.

Гормоны надпочечников вырабатываются сложными метаболическими путями. Их производство стимулируется так называемым тропный гормон, выделяемый гипофизом (АКТГ).

Что такое гиперплазия надпочечников

Надпочечники — железы, вырабатывающие многочисленные гормоны, расположены в брюшной полости и расположены, как следует из названия, чуть выше почек. Гипертрофия в медицинском смысле буквально означает «увеличение размеров клеток». Очень часто это связано с гиперактивностью железы или органа.

Увеличение клеток, входящих в состав надпочечников, может происходить в результате генетически обусловленного метаболического блока. Недостаток гормона, вырабатываемого надпочечниками, приводит к реакции организма в виде перевозбуждения и тем самым подвешивания желез. Надпочечники стимулируются адренокортикотропным гормоном АКТГ, секретируемым гипофизом. Именно это соединение отвечает за активацию, стимуляцию синтеза гормонов и гипертрофию железистой ткани надпочечников (точнее — коры надпочечников).

Следовательно, любое состояние, связанное с избытком АКТГ, проявляется увеличением надпочечников. Это, среди прочего:

• Болезнь Кушинга, которая представляет собой чрезмерную секрецию АКТГ гипофизом;
• эктопическая (то есть из источника, отличного от гипофиза) секреция АКТГ, например, опухолями легких, нейроэндокринными опухолями кишечника, репродуктивных органов, бронхов или поджелудочной железы, а также медуллярным раком щитовидной железы, хромаффинными опухолями мозгового вещества надпочечников и др. аномальные ткани;
• очень редкая секреция избыточного количества гормона кортиколиберина (КРГ), который в физиологических условиях вырабатывается гипоталамусом, а результатом его действия является активация гипофиза на секрецию АКТГ;
• врожденная гиперплазия коры надпочечников.

Врожденная гиперплазия надпочечников: симптомы

Врожденная гиперплазия коры надпочечников является наиболее важной нозологической единицей из всех вышеперечисленных, ее часто рассматривают как синоним термина «гиперплазия коры надпочечников». Наличие генетической мутации вызывает отсутствие одного из ферментов, участвующих в синтезе гормонов надпочечников. Этот процесс происходит во многих взаимосвязанных метаболических путях. Когда на каком-то этапе происходит блокировка, одни гормоны не вырабатываются, а другие вырабатываются в избытке.

Наиболее тяжелая форма заболевания проявляется дефицитом кортизола, минералокортикоидов и избытком андрогенов. Когда врожденная гиперплазия надпочечников проявляется у новорожденного, она протекает очень быстро и потенциально опасно для жизни. У ребенка развиваются обезвоживание и тяжелые электролитные или метаболические нарушения, требующие немедленного лечения.

Более легкая форма обычно проявляется в период полового созревания, и ее симптомы возникают в результате избытка андрогенов. У женщин наблюдаются черты маскулинизации — от аномального строения половых органов, через избыточное оволосение, до бесплодия и нарушений менструального цикла. Реже врожденная гиперплазия коры надпочечников связана с избытком минералокортикоидов, что приводит к гипертонии с маскулинизацией или без нее, которая не поддается обычному лечению.

Все формы врожденной гиперплазии надпочечников определяются точным расположением блока ферментов и профилем гормонального дисбаланса. Медицина имеет возможность эффективного лечения в области замещения дефицитных гормонов, что, конечно же, требует частых проверок и дисциплины больного.

Причины врожденной гиперплазии коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников обусловлена ​​генетически обусловленным недостатком или дефицитом фермента гидроксилазы (21-гидроксилазы или 11-бета-гидроксилазы), участвующего в выработке гормонов надпочечников. В результате блокируются некоторые пути, участвующие в выработке этих гормонов.

Происходит недостаточное выделение кортизола, что по механизму обратной связи приводит к секреции тропного гормона (АКТГ) гипофизом. Работа АКТГ заключается в стимуляции надпочечников. Однако в чрезмерных количествах он приводит к гиперплазии надпочечников и повышенному выбросу надпочечниковых андрогенов.

Классическая форма у детей и неклассическая форма у взрослых

Врожденная гиперплазия надпочечников может протекать в двух формах. Первая — классическая фигура. Здесь, в зависимости от степени дефицита гидроксилазы, мы различаем гиперплазию надпочечников с потерей солей и гиперплазию надпочечников без потери солей.

Есть и неклассический персонаж. Симптомы появляются во взрослой жизни и обычно слабо выражены, у детей эта форма не встречается. При этом избыток андрогенов выражен слабо, проявляется поздно и весьма неспецифично, например, в виде нарушений менструального цикла, тяжелых форм акне. Признаков аномальных концентраций других гормонов не обнаружено.

Сольтеряющая врожденная гиперплазия коры надпочечников

Классическая форма, то есть врожденная гиперплазия надпочечников с потерей солей, является наиболее тяжелой формой заболевания. При этом типе адренал-генитального синдрома наблюдается полное отсутствие гидроксилазы, выраженный дефицит глюкокортикостероидов и минералокортикоидов, избыток надпочечниковых андрогенов. Первые симптомы появляются быстро и могут быть опасными для жизни. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе, обезвоживается, слабеет, рвет.

Клиническая картина является отражением происходящих в организме изменений — усиления потери натрия и накопления калия и развития метаболического ацидоза. Кроме того, у девочек в результате избытка андрогенов происходит генитальная вирилизация — это означает, что наружные половые органы девочки за счет увеличения пенисоподобного клитора и сращения половых губ имеют вид мужских половых органов (которые часто затрудняет определение пола ребенка).

Врожденная гиперплазия надпочечников из-за потери солей может быть фатальной для ребенка. Ионные нарушения приводят к нарушениям сердечного ритма и почечной недостаточности.

Врожденная гиперплазия надпочечников встречается как у мужчин, так и у женщин. Классическая форма является наиболее часто диагностируемой. Среди неклассической формы преобладает солетеряющий подтип.

Врожденная гиперплазия надпочечников без потери солей

Врожденная гиперплазия надпочечников без потери солей связана с дефицитом глюкокортикоидов при нормальных путях продукции минералокортикоидов. Наблюдаются гиперплазия надпочечников и избыток андрогенов, что приводит к вирилизации гениталий у девочек и преждевременному половому созреванию у обоих полов (что также связано с ранним прекращением роста и низкорослостью), но при этом отсутствуют опасные для жизни электролитные нарушения.

Как распознать заболевание, какие анализы проводятся

Диагноз классической формы заболевания обычно ставится в неонатальном периоде. Это связано с характерными и тяжелыми симптомами. Обращает на себя внимание и аномальное строение женских половых органов (увеличен клитор). Отсутствие систематического лечения приводит к преждевременному половому созреванию, проявляющемуся в чрезмерно пышном по отношению к возрасту лобковом оволосении.

При классической форме заболевания при неэффективном лечении возрастает риск развития надпочечникового криза. При неклассической форме изменения менее выражены. Затем заболевание диагностируется на основании таких формирующихся признаков, как: избыточная масса тела и ожирение, нарушение менструального цикла, мужской тип волос у девочек (называемый гирсутизмом).

Бесплодие может быть проблемой для женщин. Гормональные тесты являются наиболее важным элементом диагностики. Одним из важнейших является определение уровня 17-гидроксипрогестерона.

Заметно повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона может указывать на врожденную гиперплазию надпочечников.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

Пациенты с диагнозом врожденная гиперплазия коры надпочечников нуждаются в постоянной эндокринной помощи. При лечении врожденной гиперплазии надпочечников применяют гормональные препараты (глюкокортикоиды и минералокортикоиды).

Правильно сбалансированные концентрации гормонов приводят к нормализации секреции АКТГ. Некоторым больным с врожденной гиперплазией коры надпочечников требуется хирургическая коррекция гениталий. Кроме того, больные с врожденной гиперплазией коры надпочечников нуждаются в специальном контроле за физическим развитием — измерении роста, массы тела и костного возраста.

Будущее лечения врожденной гиперплазии надпочечников может быть за генной терапией.

Советуем почитать: Подковообразная почка